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深度學習於生醫影像及多體學數據之應用

為了解決Good performance syn的問題，作者潘日南 這樣論述：

在過去十年間，人工智慧（ＡＩ、機器學習（ＭＬ）、最佳化、預測及影像辨識）研究流程的開發與使用有快速的發展且被廣泛應用於各個研究領域之中。而將人工智慧的研究方法應用到高通量數據的生醫研究中（如影像以及多體學資料）可對該大數據資料有更深層的理解，亦能夠用於改善許多公共衛生的議題。深度學習為機器學習的一個最新的子類別，旨在讓機器學習能更接近人工智慧的底層概念。本研究欲建立高效能且可應用於分類及辨識目標物之深度學習方法，並使用病理切片影像及ＤＮＡ定序資料開發三種不同的深度學習流程。於第一項研究中，一套新穎且基於深度學習的預測流程可使用混雜不同個體的ＤＮＡ定序資料達到偵測及分類各序列來自哪個個體的功能

。為證明此技術同樣可用於其他不同的資料中，該模型的開發流程亦使用了來自不同定序技術所產生的資料集：（1）目標區間定序、（2）全外顯子定序（ＷＥＳ）。在第一個資料集中，利用目標的27個短片段重複序列及94個單核苷酸多型性，製備混雜不同個體的ＤＮＡ樣本，並使用此深度學習流程去區分出每個個體並可達到95-97％準確率。第二個資料集則使用乳癌患者的ＷＥＳ資料進行，且可完全正確地（100％）預測病患之疾病亞型。此外為克服每個序列之間長度的變異，本研究使用一新滑動窗口（sliding window）方法可大幅提升模型效能。總結來說，本研究提出一項能適用於不同次世代定序平台上的完整工作流程，同時包含序列資料

處理及使用深度學習進行預測。爲結合病理切片影像之易取得性和來自乳癌患者的70個基因印記的復發風險分數，第二項研究提出一深度學習模型，僅使用病理切片影像進行乳癌復發率的預測，提供一快速、低成本以及健全之乳癌復發率預測工具，幫助醫師進行治療計畫的評估。本研究使用六個預訓練模型（ＶＧＧ16、ＲesNet50、ResNet101、Inception_ResNet、EfficientB5、Xception）進行遷移式學習，並使用準確率、精確率、召回率、F1 分數、混淆矩陣以及AUC進行模型效能評估。在驗證資料中，Xception有最優異的表現，在patch-wise方法中有0.87％的準確率;且在pat

ient-wise方法中，高風險及低風險類別分別有0.90及1.00之準確率。總結來說，這項研究證明了在病理切片影像未標注特定區域的情況下，建立高效能之人工智慧模型預測癌症復發率之可行性。利用深度學習方法預測乳癌分子亞型可提供一便利之乳癌診斷策略，且可降低進行mRNA表達量分析以及免疫組織化學染色法鑑定亞型的成本。我們期望使用上一項研究中的70個基因印記影像所訓練的模型權重進行兩階段遷移式學習並應用到病理切片影像上，並作為我們的最後一項研究。我們使用來自四個預訓練模型（ＶＧＧ16、ResNet50、ResNet101、Xception）的權重以及TCGA-BRCA的資料集做四種乳癌亞型的預測模

型。此外，使用Imagenet權重的ResNet101被用於與上述模型進行比較。在分類結果上，此兩階段遷移式學習有優異的表現，ResNet101在slide-wise的預測準確率達到0.913。此深度學習模型亦用於與另一常用的乳癌分類工具Genefu進行比較，在比較的結果中，深度學習模型有與Genefu媲美的表現且在特定乳癌亞型中有更優異的預測能力。深度學習技術已在許多研究中使用，並被整合到現今的醫療照護系統之中，以增進疾病的診斷以及預後的判定。美國食品藥物管理局已制定完善的機器學習協議，用於管理深度學習及人工智慧工具的應用，並更進一步成為模型開發、資料集建立和部署到醫院的黃金標準。最後，此類

的人工智慧工具將使整個醫療照護系統更不易受到緊急狀況的影響，否則在現今的體系下較無法得到最好的處置。